Mysterie lichaamslengte gekraakt

Publicatie in gezaghebbend tijdschrift Nature

Onderzoekers van het Erasmus MC

We gaan er al lang vanuit dat lengte erfelijk wordt bepaald, maar niemand wist wat de echte oorzaak was voor lengteverschillen in de gewone bevolking. Onderzoekers van het Erasmus MC hebben dit mysterie nu wereldwijd voor het eerst gekraakt. De erfelijke factoren die zij in hun studie vonden, blijken bovendien een rol te spelen in het ontstaan van bijvoorbeeld suikerziekte en botontkalking. De vondst van de onderzoekers biedt nieuwe inzichten in diverse biologische processen van het menselijk lichaam.

Zij publiceren hun resultaten vanavond in Nature.

Vele honderden genen

Alhoewel al jarenlang bekend was dat lengte voor 80 tot 90% erfelijk bepaald is, hebben onderzoekers wereldwijd tot nog toe grote problemen gehad om de echte oorzaak te vinden voor het verschil in lengte in de gewone bevolking. Dit komt doordat lengte een ingewikkelde erfelijke eigenschap is, die niet slechts door één of enkele genen wordt bepaald, maar door heel veel genen. Daarnaast spelen omgevingsfactoren een rol in lengteverschillen. In hun buitengewoon grootschalige studie, vonden de onderzoekers van het Erasmus MC voor het eerst dat er waarschijnlijk vele honderden genen verantwoordelijk zijn voor lengteverschillen. Bovendien hebben zij de eerste 180 daarvan nu in kaart gebracht. Dit uitzonderlijk grote aantal gevonden genen betekent een doorbraak in het onderzoek naar lengtegenen. Samen verklaren ze zo’n 10 tot 15% van de erfelijkheid in lengte. De Erasmus MC wetenschappers zijn daarmee internationaal leidend in het onderzoek op dit gebied. Zij baseerden hun onderzoek op de Rotterdamse ERGO-studie en werkten samen met collega’s uit onder andere de Verenigde Staten en Groot-Brittannië.

De gevonden genetische variaties zijn te herleiden tot genen waarvan zeldzame mutaties bekend waren die leiden tot groeistoornissen als dwerggroei of reuzengroei. Deze genen konden tot nog toe echter niet in verband gebracht worden met het bepalen van verschillen in lengte onder de gewone bevolking. De huidige vondst biedt dan ook belangrijke aanknopingspunten voor het zoeken naar oorzaken van groeistoornissen.

Diabetes type 1

Daarnaast bieden de gevonden genen belangrijke inzichten in het ontstaan van diverse ziekten op latere leeftijd. Zo was een onverwachte bevinding uit het onderzoek dat sommige van de gevonden lengtegenen ook betrokken blijken te zijn bij ziektes als type 1 diabetes (suikerziekte die al op jongere leeftijd voorkomt en waarbij patiënten insuline moeten spuiten), botontkalking en obesitas (extreem overgewicht). Deze gemeenschappelijke factoren spelen dus enerzijds een belangrijke rol bij botvorming en botontwikkeling, maar anderzijds ook in bijvoorbeeld de voedingshuishouding van het lichaam en daarmee bij het eventuele ontstaan van suikerziekte of obesitas.

Fernando Rivadeneira, één van de onderzoekers: “Het enorm grote aantal genen dat we gevonden hebben die verantwoordelijk zijn voor het verschil in lengte tussen mensen, blijkt op zoveel factoren van invloed, dat ze belangrijke nieuwe inzichten bieden in vele biologische processen in het menselijk lichaam. Dat is waarschijnlijk ook de reden dat een dermate gezaghebbend blad als Nature onze resultaten publiceert. Daar staan we niet elke dag in, dus we zijn er dan ook ongelooflijk trots op.”