Fragiele X-syndroom

Medicijn herstelt gedrag bij muis met verstandelijke handicap

Ontdekking geeft hoop op behandeling van mensen met het fragiele X-syndroom

Voor het eerst is het gelukt om met medicijnen gedragsafwijkingen te verhelpen die optreden bij een bepaalde verstandelijke handicap, het fragiele X-syndroom. Muizen met deze erfelijke handicap, vertoonden na een behandeling met een nieuw soort medicijnen normaal gedrag. Dat blijkt uit onderzoek waarop Josien Levenga van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC woensdag 20 oktober promoveert. Door haar onderzoek hopen onderzoekers ook mensen met dit syndroom te kunnen helpen.

Het fragiele X-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke handicap. Het komt vaker voor bij jongens (1 op de 4000) dan bij meisjes (1 op de 6000). Patiënten vertonen vaak gedragsafwijkingen waaronder hyperactiviteit en gedrag dat lijkt op autisme. Mensen met dit syndroom zijn lichamelijk meestal kerngezond en hebben een normale levensverwachting.

Patiënten met het fragiele X-syndroom hebben een afwijking op het X-chromosoom. Daardoor ontstaat een zwakke verbinding tussen de zenuwcellen en worden signalen vanuit de hersenen niet goed doorgegeven. De zwakke verbinding ontstaat doordat in de zenuwcellen van de hersenen een bepaald eiwit ontbreekt, namelijk het eiwit Fragiele X Mentale Retardatie Proteïne (FMRP).

Tijdens haar onderzoek gaf Levenga een nieuw soort medicijn (zogenaamde mGluR5 antagonisten) aan muizen met het fragiele X-syndroom. Deze middelen grijpen specifiek in op de verstoorde signaaloverdracht in de hersenen. Levenga: ‘Na behandeling gingen de zenuwcellen op een normaal niveau met elkaar communiceren.’ Ook ontwikkelde de promovenda een test waarmee ze bij fragiele X-muizen bepaalde gedragsafwijkingen kon meten die ook bij patiënten afwijkend zijn. ‘Na de behandeling met mGluR5 antagonisten, herstelde het gedrag van de muizen.’

De bevindingen van dit onderzoek zijn veelbelovend voor mensen met het fragiele X-syndroom. ‘We hopen dat we ook bij hen de symptomen van de handicap kunnen verminderen of zelfs kunnen laten verdwijnen.’ In Europa en de Verenigde Staten zijn naar aanleiding van dit onderzoek de eerste onderzoeken met patiënten gestart. Zij krijgen dezelfde medicijnen als de muizen in het onderzoek van Levenga.