Genetica

Dataverwerking

Big data ontrafelen Diabetes type I

De ‘Big data’ revolutie geeft nieuw inzicht hoe ziekten ontstaan. Insuline-afhankelijke suikerziekte (type I) ontstaat door een subtiele verstoring van het afweersysteem, blijkt uit een kolossale ‘big data’ studie. De afgelopen jaren hebben wetenschappers wereldwijd grote hoeveelheden genetische gegevens verzameld, maar het analyseren van deze ‘big data’ vormt een grote uitdaging. Een internationale groep onderzoekers, onder leiding van wetenschappers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), is dit nu gelukt. Door met nieuwe technieken grote hoeveelheden gegevens over genen en genexpressie te analyseren, konden zij voor zo’n honderd ziekten precies achterhalen wat er in het lichaam ontregeld raakt, zelfs nog voordat mensen überhaupt ziek worden.

Historie: ANP Radiobulletin 07-07-1952

DNA

De onderzoekers onderzochten het DNA van 8.000 mensen en bestudeerden de consequenties van DNA mutaties. “We ontdekten dat voor veel ziekten de mutaties allemaal één bepaald biologisch proces verstoren”, vertelt dr. Lude Franke, hoofdonderzoeker van de studie. Voor veel ziekten was dit tot nu toe volstrekt onbekend. Als voorbeeld noemt Franke hoe insuline-afhankelijke suikerziekte (type I diabetes) ontstaat. “We vonden dat een mutatie ervoor zorgt dat een bepaalde afweerreactie te groot wordt. Dit werkt dan als een ‘trigger’ waardoor een proces ontspoord raakt en tot ziekte leidt”. Franke hoopt dat de nieuwe inzichten bijdragen aan het ontwikkelen van nieuwe medicijnen tegen suikerziekte die gericht zijn op de remming van deze afweerreactie.

Nieuwe aanpak research

Volgens Franke breekt een nieuwe fase aan in het genetische onderzoek. “Onderzoekers zijn traditioneel geneigd één specifieke vraagstelling te formuleren, gegevens te verzamelen en vervolgens een conclusie te trekken. Echter, met de opkomst van ‘big data’, betere supercomputers en nieuwe wiskundige technieken is het nu mogelijk kolossale studies uit te voeren die antwoorden op een groot aantal verschillende vragen tegelijkertijd kunnen geven. Met deze nieuwe benadering hebben we nu voor een groot aantal verschillende ziekten gedetailleerd inzicht gekregen wat er precies misgaat in het lichaam, vóórdat iemand daadwerkelijk ziek wordt. Dat biedt aanknopingspunten voor de ontwikkeling van medicijnen die deze verstoorde biologische processen corrigeren.”
De resultaten van dit onderzoek zijn op 8 september 2013 gepubliceerd in het gezaghebbende tijdschrift Nature Genetics.