Stichting

Opsporing Erfelijke Hypercholesterolaemie

STOEH: Overdracht werkzaamheden

Stand van zaken STOEH Jaarverslag 2012.
Bij de post, vlak voor de Kerstdagen dit boekje. Het blauwe huis. De avonturen van een Genetic Fieldworker. Op de kleurige cover een jongedame op de rug gezien, die uitkijkt over een akker. Waar gaat dit over? Het bevolkingsonderzoek naar Familiaire Hypercholesterolaemie door de STOEH is beeindigd per 31 december 2013. Het boekje is een initiatief om ervaringen van de werkvloer vast te leggen. Het stokje wordt overgenomen door Stichting Leefh (nog geen eigen website op 3 januari 2014?).

Uitgave STOEH

Eigen ervaringen

Uw auteur heeft enige tijd deel uit gemaakt van het netwerk. Het boeiende is dat het ontdekken van een patient met erfelijk verhoogd cholesterolgehalte, het begin wordt van een speuractie. Lees een publicatie uit de negentiger jaren (Quote): Galjaard meldt dat het bevolkingsonderzoek op familiaire hypercholesterolemie (FH) plaatsvindt vanuit het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam (1997:2432-7). Dit is echter onjuist. Het bedoelde bevolkingsonderzoek wordt sinds 1994 uitgevoerd door de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) te Amsterdam. De doelstelling van de StOEH, geformuleerd in de acte van oprichting, luidt: ‘De Stichting heeft ten doel personen met een erfelijke vorm van hypercholesterolemie op te sporen ten behoeve van vroegtijdige behandeling, alsmede het opzetten en instandhouden van een voor deze opsporing noodzakelijk registratiesysteem. De Stichting stelt zich mede ten doel: het (doen) bevorderen en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek dat betrekking heeft op erfelijke hypercholesterolemie.’

STOEH 2002

Bevolkingsonderzoek

De basis van het bevolkingsonderzoek door de StOEH is stamboomanalyse van zogenaamde indexpatiënten met gericht (enkelvoudig) DNA-onderzoek bij eerste- en eventueel tweedegraadsbloedverwanten van deze patiënt. Op die wijze werd tot juli 1997 onderzoek verricht in 169 families. Het deelnamepercentage van bloedverwanten bedroeg 96. Er werden aldus 3268 familieleden gescreend, van wie er uiteindelijk 1205 (37%) FH bleken te hebben. Het betrof 539 (45%) mannen en 666 (55%) vrouwen. Op het moment van screening meldden 204 (37%) mannen een serumconcentratie cholesterol > 7,5 mmol/l te hebben en 37 (7%) zei te lijden aan een cardiovasculaire aandoening. Voor de vrouwen waren deze getallen respectievelijk: 275 (41%) en 44 (7%). Slechts 10% van de FH-patiënten ontving effectieve cholesterolverlagende behandeling voor de screening. Na identificatie steeg dit percentage tot 93. Men kan concluderen dat DNA-onderzoek binnen families met FH zeer selectief en efficiënt verricht kan worden en kan resulteren in effectieve therapeutische interventie tijdens de presymptomatische fase van de ziekte bij FH-patiënten. Als zodanig kan het beschreven bevolkingsonderzoek, naast alle andere programma’s, een bijdrage leveren aan preventie van cardiovasculaire aandoeningen in ons land.