Aangeboren hartafwijkingen zijn deels genetisch te verklaren

Genetici hebben een genvariant gevonden die sterk bijdraagt aan het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen. Samen met collega’s uit Amerika en Spanje beschrijven twee onderzoekers van het UMC Utrecht dit in het tijdschrift PLoS ONE van deze week.

Mensen met een variant van het gen ISL1 hebben een drie maal zo grote kans op een aangeboren hartafwijking. De kans op zo’n afwijking is overigens erg klein, minder dan een procent.

De genetici spoorden het ISL1-gen in twee stappen op. Eerst vergeleken ze driehonderd Amerikaanse patiënten met een aangeboren hartafwijking met 2200 gezonde controles. Ze controleerden de resultaten in de tweede fase. In drie groepen van in totaal duizend patiënten uit Amerika, Canada en Nederland keken ze of het gen inderdaad vaker voorkwam dan bij 2100 gezonde controles. In het onderzoek zijn de gegevens van bijna 1300 Nederlanders gebruikt (onder meer 600 patienten uit de landelijke registratie van patiënten met aangeboren hartafwijkingen, CONCOR, van het AMC).

Vanuit het UMC Utrecht zijn cardioloog prof. dr. Pieter Doevendans en geneticus dr. Bobby Koeleman bij het onderzoek betrokken. Doevendans noemt de resultaten een doorbraak bij het zoeken naar genetische oorzaken van aangeboren hartafwijkingen. “Het wijst erop dat aangeboren afwijkingen een sterke genetische component hebben. Veel mensen wijten de afwijkingen aan bijvoorbeeld een rokende moeder of suikerziekte tijdens de zwangerschap. Het genetische inzicht zal de operatieve behandeling van de afwijkingen niet veranderen, maar het leidt wel tot beter begrip van het ontstaan van de afwijkingen.”

Ieder jaar worden in Nederland 1500 kinderen geboren met een hartafwijking. Bij vijfhonderd baby’s is de afwijking zo ernstig dat zij in een academisch ziekenhuis geopereerd moeten worden. Het Kinderhartcentrum van het UMC Utrecht is een van de vier academische centra die deze operaties uitvoert.